Исследование кодирующих экзонов гена APC (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли,4 полиморфизма) в Хабаровске

Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Исследование мутаций гена АРС (Adenomatous polyposis coli) – это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций гена АРС, прерасполагающих к развитию семейного полипоза толстого кишечника.
Ген АРС кодирует синтез белка, играющего важную роль в процесах регуляции клеточного деления эпителия толстой кишки и других тканей. Рак при семейном аденоматозном полипозе толстого кишечника опосредован точечными мутациями в АРС-гене (ген локализован в 5q21). В результате инактивации или структурных изменений в АРС этот ген не может подавлять клеточную пролиферацию. Наследуемые мутации АРС приводят к возникновению рака толстой кишки с риском, близким 100 %. Опухоли других локализаций (желудка, тела матки, щитовидной железы, молочной железы, центральной нервной системы, а также первично-множественные злокачественные новообразования) могут возникать у 75% пациентов-носителей. Основными формами мутаций являются делеции и/или точечные мутации. Основная часть как наследуемых, так и соматических мутаций ассоциирована с 15 экзоном, составляющим 75 % кодирующей последовательности ДНК гена АРС.
При семейном полипозе толстого кишечника (наличии мутаций в гене АРС) у пациента также могут наблюдаться папиллярная карцинома щитовидной железы, опухоли мозга, саркомы, опухоли тонкого кишечника, желудка, гепатобластомы, карцинома поджелудочной железы.

Показания к назначению

Наличие в семье заболевших аденоматозным полипозом, полипозным раком толстой кишки. Клинические свидетельства полипоза толстой кишки. При классическом аденоматозном полипозе исследование следует начинать с выявления мутации в гене АРС. При малом числе полипов первоначально следует назначать исследование гена MYH.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;