Description
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.
Описание
Рак молочной железы относится к наиболее распространенным онкологическим заболеваниям среди женщин. Возникновение и развитие рака молочной железы или рака яичников часто приводит к тяжким последствиям, несмотря на лечение. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний раком молочной железы в возрасте до 30 лет. Средний возраст заболевания, вследствие наследуемых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, находится в интервале 40 – 50 лет. Выявление мутации свидетельствует о высоком риске указанных заболеваний. Периодические освидетельствования обеспечат, в случае возникновения заболевания, его раннее обнаружение и эффективное лечение. Напротив, незнание о повышенном риске с высокой вероятностью приведет к обнаружению рака на поздних стадиях его развития и, соответственно, к серьезным последствиям.
Показания к назначению
Наличие в семье заболевших раком молочной железы или яичников, ранний возраст заболевания, двусторонний рак молочной железы, рак груди или предстательной железы у мужчин в семье. Кроме того, наличие в семье других онкологических заболеваний: рак прямой кишки, рак желудка, рак кожи, цервикальный рак, внутриматочный рак, рак щитовидной железы, лейкемия, лимфома и др. При отсутствии мутаций во всех предлагаемых к анализу генах и наличии отягощенной семейной истории рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и полное исследование генов высокого онкогенного риска возникновения рака молочной железы и яичников BRCA1/2 и p53.
Интерферирующие факторы
Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
см.описание
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
см.описание
Метод:
Секвенирование по Сэнгеру;
Анализатор:
Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;