Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к остеопорозу (остеопороз – скрининг), 6 мутаций в Хабаровске

Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Остеопороз — хронически прогрессирующее системное заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани и нарушением ее микроархитектоники. Последствием таких изменений являются повышение хрупкости, способствующей возникновению частых переломов, особенно костей бедра, предплечья и позвонков. Немаловажную роль в понимании патологического механизма развития остеопороза имеет генетическая составляющая, которая позволяет осуществить анализ генов-регуляторов кальциевого обмена и резорбции костной ткани.

Ген COL1A1 кодирует белок коллаген 1 типа. Коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. Мутации в гене COL1A1 ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом.

Показания к назначению

Остеопороз – системное заболевание костной ткани на 75-85% обусловленное генетической предрасположенностью. Коварство этого заболевания в том, что оно проявляется внезапными переломами без какого-либо предшествующего дискомфорта или боли. Своевременное выявление генетической предрасположенности к остеопорозу позволяет своевременно диагностировать, предотвратить или значительно отсрочить развитие остеопороза.

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;