Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к болезни Крона (КОЛО-скрин), 4 мутации в Хабаровске

Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Болезнь Крона — тяжелое хроническое воспалительное заболевание кишечника. Встречается в популяции довольно редко, что относит это аутоиммунное заболевание к орфанным патологиям. В воспалительный процесс вовлекаются внутренняя слизистая оболочка, подслизистая, возможно поражение мышечного слоя.

*Ген NOD2:
является членом семейства Nod1/Apaf-1 и кодирует 2 домена активации каспазы (CARD15) и 6 лейцин-обогащенных повторов (LRRs). Эти домены связывают бактериальные липополисахариды, активируют NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов и апоптоз клеток. Продукт мутантного гена NOD2 существенно повышает риск болезни Крона, изменяя распознавание компонентов патогенных микроорганизмов и / или чрезмерно активируя NF-kB в моноцитах. Носители одного аллеля Trp имеют 3-х кратный риск, двух аллелей – 35-ти кратный риск заболевания болезнью Крона, а также дибетом 1-го типа.

*Ген NKX2-3:
кодирует гомеодомен-содержащий транскрипционный фактор из семейства NKX транскрипционных факторов. Принимает участие в дифференцировке клеток. Мутации в этом гене связаны с болезнью Крона. Носительство двух аллелей G повышает риск развития болезни Крона в 1,62 раза, носительство одного аллеля – в 1,2 раза по сравнению со среднепопуляционным.

*Ген PTPN2:
кодирует белок-фермент (нерецепторная тирозинспецифическая фосфатаза), являющийся членом семейства белка тирозинфосфатазы (PTP) – сигнальной молекулы, которая регулирует различные клеточные процессы, включая клеточный рост, дифференцировку, митотический цикл и онкогенную трансформацию. С мутациями в гене PTPN2 может быть связан ряд аутоиммунных заболеваний, включающий в себя диабет 1-го типа, ревматоидный артрит, болезнь Крона. Носители двух аллелей G имеют 2-х кратный, одного – 1,3-х кратный риск заболевания болезнью Крона по сравнению со среднепопуляционным.

Показания к назначению

Исследование направлено на выявление генетической предрасположенности к болезни Крона вследствие врожденных нарушений реакции иммунной системы на чужеродные бактерии и степени выраженности воспалительной реакции.

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;