Генетическая чувствительность к андрогенам, 4 полиморфизма в гене АR в Хабаровске

Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Синдром нечувствительности к андрогенам – врожденное эндокринное нарушение полового развития. Возникает в результате мутации гена AR,отвечающего за андрогеновый рецептор. Проявлениями данных мутаций у мужчин, например, являются телосложение по женскому типу, снижение половой функции, бесплодие.
Для выявления данных мутаций рекомендуется провести генетическое исследование. В состав исследования входят 4 полиморфизма гена AR, связанные с чувствительностью к андрогенам: AR ((CAG)n repeat; S/L), AR (E211G/A; AR-E211G>A; [E211G>A]), AR (rs6625163), AR (rs2223841)).

Показания к назначению

Признаки синдрома нечувствительности к андрогенам.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;