Vistara – скрининг на 25 моногенных синдромов в Хабаровске

Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Неинвазивный пренатальный ДНК-исследование “Vistara” выявляет мутации в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями. Данное исследование выполняется только как дополнительная опция при выполнении любого теста “Panorama”. Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери. Выполняемое в сочетании с неинвазивном пренанатльным ДНК тестом “Panorama” исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.

ДНК-исследование “Vistara” основано на технологии секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP анализом.

Заболевания, выявляемые с помощью исследования “Vistara”:
• Ахондроплазия;
• Алажилля синдром;
• Антли-Бикслера синдром;
• Апера синдром;
• Кардиофациокутанеальный синдром;
• CATSHL синдром;
• CHARGE синдром;
• Корнелии де Ланге синдром;
• Костелло синдром;
• Крузона синдром;
• Элерса-Данло синдром;
• Туберозный склероз;
• Гипохондроплазия;
• Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная (тип 2);
• Джексона-Вейсса синдром;
• Ювинальная моноцитарная лейкемия;
• LEOPARD синдром;
• Мюнке синдром;
• Нунан синдром;
• Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV;
• Пфейффера синдром;
• Ретта синдром;
• Сотоса синдром, тип 1;
• Танатофорная дисплазия, тип I, II;
• SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.

Показания к назначению

Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии проводится для выявления женщин с повышенным риском патологии плода. Скрининг также помогает им принимать обоснованные решения о том, следует ли перейти к диагностическому инвазивному тестированию.

Интерферирующие факторы

Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам. Например, поскольку НИПТ основан на подсчете статистики, всегда будет небольшое количество статистических выбросов. Существует также несколько потенциальных биологических причин ложноотрицательных или ложноположительных результатов НИПТ, включая следующие:

• Низкая фракция ДНК плода потенциально способна привести к ложноотрицательному результату. Такое чаще встречается у пациентов с высоким индексом массы тела.
• В случае редукции одного эмбриона из двойни cfDNA замершего плода может определяться в крови беременной на протяжении 6 недель, что приведет к ложноположительному результату. Обратите внимание, что большинство анализов НИПТ проводится при двуплодной беременности, хотя у двух близнецов вероятность нерезультативного теста выше, а частота результативного теста может быть ниже.
• К ложноположительному результату могут привести материнские хромосомные аномалии. Например, это может быть мозаицизм, пересадка костного мозга или тканей и, в редких случаях, злокачественное новообразование у матери.
• Разные генотипы плода и плацентарного трофобласта, плацентарный мозаицизм или мозаицизм плода могут привести к ложноположительному или ложноотрицательному результату.
• НИПТ может не выявить редкие мозаичные или частичные трисомии таргетных хромосом.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Часть образцов НИПТ не может дать интерпретируемый результат. Это может происходить по разным причинам, включая низкую фракцию плода, проблемы, связанные с тестируемым образцом, или недостаточное качество данных. Частота неудачных анализов НИПТ варьируется от 1,6% до 6,4%.
Фракция плода увеличивается со сроком беременности и обратно коррелирует с весом матери. Есть свидетельства того, что фракция плода может меняться из-за других материнских или плацентарных факторов. Фракция плода становится ниже при наличии определенных хромосомных аномалий плода, особенно трисомии 13 и 18. Следовательно, если НИПТ не дал результата по причине низкой фракции плода, это может говорить о повышенном риске указанных аномалий, даже если иными путями этот риск выявить не удалось.

Поэтому Американский колледж медицинской генетики и геномики рекомендует в случае отсутствия возможности расчета риска проводить инвазивное тестирование. В качестве альтернативы можно интерпретировать неудачный НИПТ в контексте других индикаторов риска по итогам скрининга и УЗИ. Если другие факторы указывают на высокий риск хромосомной аномалии, лучше всего дополнительно пройти инвазивный тест. Для пациентов с низким риском, особенно если они находятся на ранней стадии беременности, можно рассмотреть повторение НИПТ. Повторное тестирование дает результат приблизительно у двух третей пациентов.