Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146: IVS3C>T), PPARG (Pro12Ala; P12A), ADIPOQ (G276T) в Хабаровске

Description

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Сахарный диабет – заболевание, которое характеризуется гипергликемией, возникающей вследствие абсолютной или относительной инсулиновой недостаточности. В результате недостаточности инсулина глюкоза накапливается в крови, так как не может проникать в клетки (за исключением клеток печени и головного мозга). Выделяют два основных типа сахарного диабета. 
Генетические факторы играют важную роль в развитии сахарного диабета. Распространенность сахарного диабета тип 1 среди лиц, находящихся в первой степени родства с больными, составляет 3-6%, а среди общего населения 0,2-0,5%.
Сахарный диабет 2 типа – метаболическое заболевание, характеризующееся хронической гипергликемией, которая является результатом нарушения секреции инсулина или механизмов его взаимодействия с клетками тканей. Диабет 2 типа составляет 85-90% от всех форм диабета и наиболее часто развивается у людей старше 40 лет. Диабет 2 типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью. Подавляющее большинство больных страдающих этим типом заболевания имеют признаки ожирения.
В патогенезе заболевания ведущую роль играет нарушение обмена веществ, связанное с полиморфизмами в генах TCF7L2, PPARG, KCNJ11. Варианты СТ и ТТ в гене транскрипционного фактора TCF7L2 приводят к снижению секреции инсулина. Ген PPARG регулирует экспрессию ряда генов на стадии дифференцировки адипоцитов. Вариант и P12P связан со значительным увеличением жировой ткани и развитием диабета 2 типа. Ген KCNJ11 кодирует субъединицу АТФ-зависимого калиевого канала. Аллель 23К полиморфизма Е23К увеличивает риск развития диабета.

Показания к назначению

Повышенный уровень глюкозы в крови натощак, наличие заболеваний, входящих в состав метаболического синдрома (гипертония, ишемия, ожирение). 
Малоподвижный образ жизни, избыточное потребление легко усваиваемых углеводов, повышенная масса тела. 
Наличие СД2 типа у родственников.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;