Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) в Хабаровске

Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ) — наиболее частая причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частая известная причину развития аутизма. Чаще от синдрома страдают мальчики.
Заболевание является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть в 50% случаев риск наследования вероятен от матери к ребенку.
Тест позволяет подтвердить диагноз синдром Мартина-Белла.

Показания к назначению

• подозрение на синдром Мартина-Белла;
• при клинических признаках синдрома Мартина-Белла (отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания);
• задержка психоречевого развития с элементами аутизма;
• черепно-лицевой дисморфизм (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо).

Метод:

Фрагментный анализ;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;