Генетическое исследование крови на наличие мутации rs333 для оценки резистентности к ВИЧ-инфекции (CCR5del32-скрин) в Хабаровске

Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Bсследование полиморфизма гена CCR5, кодирующего CC-хемокиновый рецептор CCR5, являющимся ко-рецептором ВИЧ-1. Хемокиновый рецептор CCR5 вовлечен в патогенез развития ВИЧ-инфекции. При попадании в организм человека, вирус иммунодефицита взаимодействует с клеточными рецепторами на поверхности лимфоцитов. Основным из них является CD4. Ко-рецептором ВИЧ является CCR5, благодаря которому осуществляется более плотная адгезия и наиболее эффективное проникновение вируса в клетку. Было обнаружено, что мутация в гене CCR5 приводит к снижению риска инфицирования ВИЧ за счет потери функциональной активности этого белка. Если заражение все-таки происходит, то здоровье пациентов долго остается удовлетворительным, уровень вирусной РНК — низким, а повреждение иммунной системы — незначительным. Наиболее известен полиморфизм гена CCR5, представляющий собой делецию 32 пар нуклеотидов в кодирующей области гена и приводящий к синтезу укороченного и функционально неактивного варианта рецептора из-за сдвига рамки считывания. При этом у гетерозигот экспрессия CCR5 снижена, а у гомозигот наблюдается функциональный блок этого рецептора из-за изменения его структуры вследствие мутации.

Показания к назначению

Для оценки резистентности к ВИЧ-инфекции.

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;