Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к нарушению липидного обмена (ЛИПО-скрин-Б), 5 мутаций в Хабаровске

Артикул: 96-10-060 Категории: ,

9 200 



Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Существует целый ряд наследственных нарушений липидного обмена. Эти заболевания зачастую идентифицируются посредством раннего генетического и биохимического скрининга.
Дислипидемией называют либо повышение уровня холестерина и/или триглицеридов, либо снижение уровня липопротеинов высокой плотности. Образующиеся в результате дислипидемии холестериновые отложения на стенках артерий, сужающие просвет могут вызвать атеросклероз. Помимо дислипидемии к развитию атеросклероза могут привести такие факторы риска как артериальная гипертензия, ожирение, нарушение углеводного обмена, гипергомоцистеинемия и др. Нарушение кровоснабжаения органов, вызванное атеросклерозом является наиболее частой причиной развития инфаркта миокарда, ИБС и инсульта.

*Ген APOE (MIM 107741) Аполипопротеин Е:
аполипопротеин Е (ApoE) играет важную роль в метаболизме липидов, обеспечивает захват и удаление липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), необходим для доставки холестерина.

Сочетания аллелей двух полиморфизмов гена АРОЕ дают гаплотипы (сочетания аллелей), имеющие разную функциональную активность и определяющие степень риска развития атеросклероза. Вариант*3 является наиболее распространенным и не способствует развитию атеросклероза. Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и b-липополипротеинов в сыворотке крови, гомозиготы чувствительны к диетотерапии и контролю массы тела, однако в ряде случаев требуется и лекарственная терапия, у гомозигот может развиться гиперлипопротеинемия. Вариант *4 связан с увеличением общего холестерина и b-липополипротеинов, что является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. Генотип *4/*4 реже обычного встречается у долгожителей.

*Ген APOB (MIM 107730) Аполипопротеин B:
ген APOB кодирует аполипопротеин В – белок, являющийся структурной основой липопротеинов – комплексов, посредством которых липиды переносятся в крови. Аполипопротеин В образуется в печени и используется для синтеза липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), которые впоследствии превращаются в липопротеины низкой плотности (ЛПНП). Полиморфизмы в гене APOB приводят к нарушению распознавания аполипопротеина В и затрудняют выведение ХС ЛПНП, способствуя его отложению на стенках сосудов в виде атеросклеротических бляшек. Такие бляшки препятствуют току крови по сосуду, делают стенку сосуда менее эластичной, что способствует повышению риска развития инфаркта миокарда и инсульта.

*Ген PCSK9 (rs11206510) Пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексинового типа 9:
ген PCSK9 кодирует фермент пропротеиновую конвертазу, относящуюся к семейству пропротеиновых конвертаз. PCSK9 играет важную роль в гомеостазе холестерина и является важной потенциальной мишенью для агентов, снижающих уровень холестерина липопротеинов низкой плотности в крови. Связывание PCSK9 с EGF-A доменом рецептора липопротеинов низкой плотности приводит к деградации рецептора. Снижение уровня рецептора ЛПНП, способствует снижению его метаболизма, что может привести к гиперхолестеринемии. Наличие мутантного аллеля Т увеличивает риск развития коронарной болезни сердца, особенно для лиц европейской расы.

Показания к назначению

• Наличие у пациента нарушений липидного обмена, атеросклероза и его осложнений (ишемической болезни сердца и др.);
• отягощенный семейный анамнез по атеросклерозу и сердечно – сосудистым заболеваниям;
• повышение уровня триглицеридов, ЛПНП, ЛПОНП, снижение ЛПВП;
• наличие сопутствующих факторов риска развития атеросклероза (мужской пол, избыточный вес, употребление в рационе большого количества животных жиров и холестерина, курение).

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;

Детали

Срок исполнения

Биоматериал