Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к нарушению липидного обмена (ЛИПО-скрин-Д), 8 мутаций в Хабаровске

Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Липидный обмен – комплекс метаболических реакций, включающих:
• расщепление, переваривание и всасывание липидов в пищеварительном тракте;
• транспорт жиров из кишечника в составе молекул хиломикронов.
• обмен триацилглицеролов, фосфолипидов, холестерола, жирных кислот и кетоновых тел;
• синтез и паспад липидов и жирных кислот.

Нарушение процессов липидного обмена (дислипидемия) является одной из актуальных проблем и часто может быть выявлена при биохимическом исследовании липидного профиля. Маркерами дислипидемии является качественное и/или количественное изменение липопротеинов плазмы крови (общего холестерина, ЛПВП (липопротеины высокой плотности), ЛПНП (липопротеины низкой плотности), ЛПОНП (липопротеины очень низкой плотности) и триглицеридов.
Следствием нарушения липидного обмена является развитие широкого спектра заболеваний: атеросклероза (и далее развитие сердечно-сосудистых заболеваний), ожирения, сахарного диабета.
В профиле «Липидный обмен» представлены варианты генов, которые влияют на липопротеинов плазмы крови, а также полиморфизмы генов, которые влияют на активность ферментов, участвующих в метаболизме липопротеинов.

*Ген ABCA1 — кодирует белок, который перемещает холестерин и определенные жиры, называемые фосфолипидами, через клеточную мембрану за пределы клетки. Белок ABCA1, в частности, транспортирует холестерин при распаде липидов.

*Ген АpoС3 — кодирует белок Аполипопротеин С3 составляеющий не менее 50% белковой фракции липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Кроме того, аполипопротеин С3 ингибирует ферменты печени липопротеиновую липазу (LPL) и триацилглицеридлипазу (LIPC) и регулирует распад триглицеридов.

*Ген LPL — кодирует ключевой фермент метаболизма липидов липопротеиновая липазу, который является основным компонентом молекул хиломикронов, липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) и участвует в формировании липопротеинов высокой плотности (ЛПВП).

*Ген PON1 — кодирует фермент параоксоназу. Согласно научным исследованиям, данный фермент участвует в защите частиц ЛПНП от окисления. Варианты гена PON1 связаны с повышенным риском кардиоваскулярных и атеросклеротических заболеваний.

Знать генетические особенности своего липидного профиля необходимо для персонализированной оценки состояния сердечно-сосудистой системы, снижения риска развития атеросклероза и заболеваний сердца. Контроль генетических показателей липидного профиля важен также при смене образа жизни, питания, физической нагрузки, при приеме лекарственных средств.

Показания к назначению

1. Наличие у пациента нарушений липидного обмена, атеросклероза и его осложнений (ишемической болезни сердца и др.).
2. Отягощенный семейный анамнез по атеросклерозу и сердечно – сосудистым заболеваниям.
3. Повышение уровня триглицеридов, ЛПНП, ЛПОНП, снижение ЛПВП.
4. Наличие сопутствующих факторов риска развития атеросклероза (мужской пол, избыточный вес, употребление в рационе большого количества животных жиров и холестерина, курение).

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;