Описание
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Описание
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Множество опубликованных медицинских статей показывают, что тест Panorama имеет самую высокую точность и наименьший среди всех НИПТ процент ложных результатов, что является основным критерием при выборе теста. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.
Уникальная запатентованная методика таргетного секвенирования с анализом SNP (однонуклеотидных полиморфизмом) позволяет анализировать отдельно генетический материал плода и матери.
Заболевания, выявляемые с помощью исследования “Panorama”:
• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)
• Триплоидия
Также вы можете заказать и более расширенную панель теста Panorama и пройти скрининг на моногенную патологию Vistara!
Показания к назначению
Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии проводится для выявления женщин с повышенным риском патологии плода. Скрининг также помогает им принимать обоснованные решения о том, следует ли перейти к диагностическому инвазивному тестированию.
Интерферирующие факторы
Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам. Например, поскольку НИПТ основан на подсчете статистики, всегда будет небольшое количество статистических выбросов. Существует также несколько потенциальных биологических причин ложноотрицательных или ложноположительных результатов НИПТ, включая следующие:
• Низкая фракция ДНК плода потенциально способна привести к ложноотрицательному результату. Такое чаще встречается у пациентов с высоким индексом массы тела.
• В случае редукции одного эмбриона из двойни cfDNA замершего плода может определяться в крови беременной на протяжении 6 недель, что приведет к ложноположительному результату. Обратите внимание, что большинство анализов НИПТ проводится при двуплодной беременности, хотя у двух близнецов вероятность нерезультативного теста выше, а частота результативного теста может быть ниже.
• К ложноположительному результату могут привести материнские хромосомные аномалии. Например, это может быть мозаицизм, пересадка костного мозга или тканей и, в редких случаях, злокачественное новообразование у матери.
• Разные генотипы плода и плацентарного трофобласта, плацентарный мозаицизм или мозаицизм плода могут привести к ложноположительному или ложноотрицательному результату.
• НИПТ может не выявить редкие мозаичные или частичные трисомии таргетных хромосом.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Часть образцов НИПТ не может дать интерпретируемый результат. Это может происходить по разным причинам, включая низкую фракцию плода, проблемы, связанные с тестируемым образцом, или недостаточное качество данных. Частота неудачных анализов НИПТ варьируется от 1,6% до 6,4%.
Фракция плода увеличивается со сроком беременности и обратно коррелирует с весом матери. Есть свидетельства того, что фракция плода может меняться из-за других материнских или плацентарных факторов. Фракция плода становится ниже при наличии определенных хромосомных аномалий плода, особенно трисомии 13 и 18. Следовательно, если НИПТ не дал результата по причине низкой фракции плода, это может говорить о повышенном риске указанных аномалий, даже если иными путями этот риск выявить не удалось.
Поэтому Американский колледж медицинской генетики и геномики рекомендует в случае отсутствия возможности расчета риска проводить инвазивное тестирование. В качестве альтернативы можно интерпретировать неудачный НИПТ в контексте других индикаторов риска по итогам скрининга и УЗИ. Если другие факторы указывают на высокий риск хромосомной аномалии, лучше всего дополнительно пройти инвазивный тест. Для пациентов с низким риском, особенно если они находятся на ранней стадии беременности, можно рассмотреть повторение НИПТ. Повторное тестирование дает результат приблизительно у двух третей пациентов.
Метод:
Секвенирование;
Анализатор:
Система анализа нуклеиновых кислот ГЕНОСКАН 3000 с принадлежностями, Геномед, Россия;