Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа, 5 полиморфизмов в Хабаровске

Описание

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Сахарный диабет 1 типа (инсулинзависимый) является аутоиммунным заболеванием, характеризующимся поражением бетта-клеток поджелудочной железы вследствие гиперактивности иммунной системы. Считается, что инициирующим фактором развития СД1 типа является повреждение β-клеток поджелудочной железы действием одного или нескольких неблагоприятных факторов окружающей среды. В результате деструкции β-клеток высвобождаются антигены, запускающие аутоиммунный процесс. Риск заболеть диабетом, не имея родственников с диабетом составляет всего 0,2 – 0,4 %. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны оба родителя, то риск развития СД 1 типа у ребенка увеличивается уже до 34 %. Кроме того, риск зависит от возраста проявления заболевания у родственника. Чем раньше заболел один ребенок в семье, тем выше риск для второго. В данное исследование включены следующие гены, мутации в которых повышают вероятность развития сахарного диабета 1 типа:

Ген CLEC16A кодирует белок, содержащий лектиновый домен C-типа и характерный тирозиновый участок активации иммунорецепторов. Варианты полиморфизмов, располагающиеся в этом гене, ассоциированы с такими аутоиммунными заболеваниями, как сахарный диабет, рассеянный склероз, ревматоидный артрит. Один из вариантов гена ассоциирован с изменением его экспрессии в поджелудочной железе и CD4 T-лимфоцитах. Вариант может быть связан с увеличением риска развития сахарного диабета 1-го типа.

Ген INS кодирует гормон инсулин, который снижает концентрацию глюкозы в крови. В регуляторной области гена область повторяющихся единиц (VNTR). Число VNTR может варьировать от 26 до более чем 200 единиц. В зависимости от их изменяется активность гена. Аллели (варианты) гена INS подразделяют на:
• Аллели класса I – содержат от 26 до 63 повторяющихся единиц. Наличие этого короткого аллеля может быть связано с предрасположенностью к диабету.
• Аллели класса II содержат от 64 до 140 VNTR.
• Аллели класса III включают от 141 до 209 VNTR (длинные аллели). Аллели класса III связаны с повышением экспрессии гена инсулина и несут протективную (защитную) функцию – при их наличии риск диабета снижен на 70%.

Интронный вариант rs2544677 находится в межгенном пространстве. Вариант C/G может быть связан с увеличением риска развития СД 1 типа в 1,3 раза. Вариант G/G – в 1,7 раз.

Ген NAA25 кодирует вспомогательную субъединицу гетеромерного ацетилтрансферазного B комплекса. Один из его вариантов может быть функционально ассоциирован с диабетом 1-го типа.

Ген PTPN22 кодирует специфическую лимфоидную внутриклеточную фосфатазу, которая участвует в контроле активности Т-лимфоцитов. С мутациями в гене PTPN22 связан ряд аутоиммунных заболеваний. Один из вариантов гена PTPN22 ассоциирован с повышением фосфатазной активности белка. Экспрессия PTPN22 гена с этим вариантом в Т-лимфоцитах может привести к гиперактивности иммунитета.

Показания к назначению

• Наличие у близких родственников сахарного диабета 1 типа
• Планирование беременности
• Перед назначением препаратов, способных оказывать токсическое действие на поджелудочную железу
• При наличии симптоматики сахарного диабета 1 типа