Description
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.
Описание
Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом, что позволяет провести развернутое исследование и определить количество хромосом, их структуру, и выявить возможные нарушения: транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции. Причем численные и морфологические изменения хромосом могут иметь определенные клинические проявления генетических заболеваний. Но также возможно и отсутствие клинических проявлений заболевания у взрослого человека. Хромосомные нарушения могут оказывать влияние на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка. Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО.
Показания к назначению
Бесплодие мужское и женское;
Привычное невынашивание беременности;
Мертворождения в акушерском анамнезе;
Смерть детей в раннем возрасте от неясных причин;
Наличие старших детей с хромосомной патологией (с синдромом Дауна, Эдвардса и др.);
Наличие детей с МПР (множественными пороками развития);
Подготовка к ЭКО;
Задержка умственного и/или физического развития у ребенка;
Патология полового развития, в том числе – задержка или ускорение;
Аномалии пола – подозрение на гермафродитизм;
Наличие пороков развития.
Интерферирующие факторы
Прием антибиотиков.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
в исследовании определяются хромосомные нарушения:1 трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
2-моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
3-делеции – утрата участка хромосомы;
4-дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
5инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
6-транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.
Метод:
Цитогенетический;
Анализатор:
Биологический микроскоп проходящего света Meiji Techno MT4000, Япония;